اصطلاح “ناهنجاری کیاری” از نام اولین کسی که این بیماری را توصیف کرد، هانس فون کیاری (۱۸۵۱ – ۱۹۱۶) گرفته شده است که به‌عنوان استاد آناتومی پاتولوژیک در دانشگاه پراگ در سال ۱۸۹۱، تغییرات مختلفی را در مخچه توصیف کرد. در طبقه‌بندی اولیه، ۴ نوع کیاری شرح داده شد. ناهنجاری کیاری نوع I و ناهنجاری کیاری نوع II امروزه از نظر بالینی مرتبط هستند. ناهنجاری آرنولد کیاری یا فقط ناهنجاری کیاری (به نام پاتولوژیست اتریشی هانس فون کیاری و پاتولوژیست آلمانی جولیوس آرنولد) شامل یک سری اختلالات رشدی و ناهنجاری‌ها در ناحیه حفره خلفی است. بیماران مبتلا به طور معمول اولین علائم خود را در نوجوانی یا بزرگسالی نشان می‌دهند. شایع‌ترین آنها ناهنجاری‌های کیاری نوع I و II هستند که در ادامه با جزئیات بیشتر به آنها خواهیم پرداخت.
سندرم آرنولد-کیاری چیست؟
سندرم آرنولد کیاری یک ناهنجاری در رشد مغز است. قسمتی از جمجمه که مخچه را در برمی‌گیرد بسیار کوچک یا تغییر شکل یافته است. این اتفاق منجر به فشرده‌سازی مغز میشود. در برخی از بیماران، سندرم آرنولد – کیاری می‌تواند به یک بیماری پیشرونده تبدیل شود و منجر به عوارض جدی شود. در موارد دیگر، علائم مرتبط با این بیماری ممکن است ظاهر نشود و نیازی به مداخله نباشد.
ناهنجاری آرنولد کیاری چقدر شایع است؟
شدت شایع بودن آن متناسب اینکه کدام نوع باشد متفاوت است؛
نوع اول ناهنجاری آرنولد کیاری
حدود ۱% از تمام بزرگسالان سالمی که تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) از سرانجام می‌دهند، جابه‌جایی دمی لوزه‌های مخچه را نشان می‌دهند، یعنی جابه‌جایی قسمت‌هایی از مخچه به سمت پایین. اگر این جابه‌جایی بیش از ۵ میلی‌متر باشد، برای تشخیص ناهنجاری کیاری نوع I کافی است. بااین‌حال، تنها ۰.۰۱ تا ۰.۰۴٪ از افراد مبتلا علائم را نشان می‌دهند. ناهنجاری کیاری نوع I بیشتر در سن ۴۰ سالگی تشخیص داده میشود. از طرفی زنان اندکی بیشتر از مردان مبتلا می‌شوند و این بیماری در آنان شایع‌تر از مردان است.
ناهنجاری آرنولد کیاری نوع دوم
ناهنجاری کیاری نوع دوم در ۱ در ۱۰۰۰ تولد رخ می‌دهد. حدود ۹۵ درصد از کودکانی که با ستون فقرات باز (میلومننگوسل) به دنیا می‌آیند نیز از ناهنجاری کیاری نوع II رنج می‌برند.
نوع اول ناهنجاری کیاری چیست؟
ناهنجاری کیاری نوع I یک گروه ناهمگن از ناهنجاری‌های حفره خلفی است. وجه مشترک همه آنها اختلال در گردش مایع در ناحیه جمجمه و گردن است که به دلیل جابه‌جایی لوزه‌های مخچه به سمت پایین به سمت سوراخ مگنوم، کانال خروجی نخاع از قاعده جمجمه است. این می‌تواند منجر به فشرده شدن ساقه مغز، هیدروسفالی (انباشت مایع مغزی نخاعی در اتاقک مایع مغزی نخاعی، “هیدروسفالوس”) یا سیرنگومیلیا (تشکیل حفره در نخاع) شود.
علائم معمول عبارت‌اند از:
- درد در ناحیه سر یا گردن
- علائم ممکن است به بازوها یا پاها منعکس شود.
- ضعف در یک یا چند اندام
- اختلالات حسی در یک یا چند اندام
- راه‌رفتن ناپایدار
- گاهی اوقات نیز اختلالات بینایی (دوبینی)، وزوز گوش یا اختلالات گفتاری
ناهنجاری کیاری نوع دوم چیست؟
در این شکل از تغییر شکل، لوزه‌های مخچه و همچنین مخچه و ساقه مغز به سمت پایین جابه‌جا می‌شوند و به اعصاب جمجمه تحتانی فشار وارد می‌کنند. اغلب، این نیز باعث هیدروسفالی میشود. این نوع ناهنجاری اغلب در ترکیب با ستون فقرات باز (میلومننگوسل) رخ می‌دهد، یک اختلال جدی رشد در مرحله جنینی که در آن لوله عصبی که طناب نخاعی را تشکیل می‌دهد، به طور کامل بسته نمی‌شود. شکایات معمولی از دوران کودکی شروع می‌شوند و عبارت‌اند از:
- دیسفاژی
- مشکل در تنفس
- صداهای خس‌خس (استریدور)
- آسپیراسیون (تنفس مایعات و بزاق)
- فلج بازوها
- فلج بازوها و پاها (تتراپلژی)
ناهنجاری کیاری چگونه تشخیص داده میشود؟
قبل از تولد، پزشک با سونوگرافی تشخیصی قبل از تولد، سندرم را تشخیص می‌دهد. او پس از تولد، تمام تغییرات مربوطه را با کمک توموگرافی کامپیوتری یا تصویربرداری تشدید مغناطیسی مشاهده می‌کند.تا جایی که این امکان وجود دارد، جراحان مغز و اعصاب باتجربه سعی می‌کنند تا با جراحی ناهنجاری را اصلاح کنند. در مورد هیدروسفالی، ارائه یک گزینه زهکشی برای آب انباشته شده مغز منطقی است.
تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) جمجمه و ستون فقرات گردنی روش تشخیصی انتخابی است. این می‌تواند در ارزیابی جریان CSF از طریق فورامن مگنوم مفید باشد.
ناهنجاری کیاری چگونه درمان میشود؟
روند درمانی باتوجه‌به نوع ناهنجاری برنامه‌ریزی میشود؛
نوع اول
ناهنجاری کیاری نوع I اغلب به‌عنوان یک یافته اتفاقی کشف میشود و افراد مبتلا هیچ علامتی ندارند. در این موارد جراحی اندیکاسیون ندارد. بااین‌حال، در مورد ناهنجاری بدون علامت کیاری نوع I که در ارتباط با سیرنگومیلی دهانه رحم رخ می‌دهد، باید به طور جداگانه با بیمار صحبت شود که آیا در نهایت انجام عمل توصیه نمی‌شود یا خیر.
از طرف دیگر، در مورد ناهنجاری علامت‌دار کیاری نوع I، اندیکاسیون واضحی برای جراحی وجود دارد. علائم معمولاً به‌خوبی به عمل پاسخ می‌دهند. در مورد ضعف یا اختلالات راه‌رفتن که برای مدت طولانی وجود داشته است، بازسازی کامل همیشه اتفاق نمی‌افتد. به همین دلیل، عمل باید زودتر انجام شود، زمانی که افراد مبتلا علائم را نشان می‌دهند.
هدف از جراحی برداشتن فشار حفره خلفی برای بازگرداندن تخلیه طبیعی CSF است. این عمل شامل انجام کرانیکتومی ساب اکسیپیتال است. این بدان معناست که بخشی از استخوان جمجمه در پشت فورامن مگنوم برداشته میشود. به دنبال آن لامینکتومی مهره اول گردنی (C1) انجام میشود. در این روش جراحی روی ستون فقرات، قوس مهره‌ای با فرآیند خاردار برداشته میشود تا بتوان فشار بیش از حد را کاهش داد.
بسته به میزان جابه‌جایی دمی لوزه‌های مخچه، لامینکتومی مهره‌های گردنی C2 یا C3 نیز می‌تواند در موارد فردی انجام شود. در بیشتر موارد، بازکردن سخت شامه و انجام دیلاتاسیون علاوه بر رفع فشار حفره خلفی ضروری است، به‌خصوص اگر بیمار مبتلا به سیرنگومیلیا نیز باشد. نبض آزاد و بدون مانع CSF به سمت کانال نخاعی باید در حین جراحی دیده شود یا اگر تصمیم به باز نشدن سخت‌افزار گرفته شود با سونوگرافی تأیید شود.
نوع دوم
در اینجا نیز، درمان از طریق رفع فشار حفره خلفی با استفاده از کرانیکتومی ساب اکسیپیتال و لامینکتومی C1 است. بااین‌حال، یک شانت بطنی – پریتونئال یا به‌اختصار شنت VP ، اغلب باید از قبل برای درمان هیدروسفالی کاشته شود. این یک اتصال جراحی بین سیستم بطنی مغز و حفره شکمی است که از طریق آن مایع اضافی را می‌توان به داخل حفره شکم تخلیه کرد و در آنجا جذب میشود.یک عارضه احتمالی پس از رفع فشار حفره خلفی و بخیه دوراپلاستی، بروز سئومننگوسل است. خطر این موضوع حدود ۶ درصد است. این تجمع CSF در زیرپوست به دلیل نشت CSF در دوراپلاستی است.
دیدگاه کاربران