ناهنجاری مادرزادی شکاف در نخاع (میلومننگوسل و اسپینا بیفیدا)

میلومننگوسل (MMC) که به‌عنوان اسپینا بیفیدا یا زخم نخاعی نیز شناخته می‌شود، یک ناهنجاری مادرزادی نخاع است. علت آن بسته نشدن نخاع در رحم است که هنوز به طور کامل شکل نگرفته است. پس از تولد، علائم می‌تواند بسیار متفاوت باشد. درعین‌حال، اغلب یک ناهنجاری در انتقال بین ستون فقرات گردنی و سر (ناهنجاری آرنولد – کیاری) و اختلال در جریان مایع مغزی نخاعی وجود دارد. در طول رشد، چسبندگی ریشه‌های عصبی می‌تواند منجر به افزایش فلج (سندرم بندناف متصل) شود. به طور متوسط، یک نوزاد از هر ۱۰۰۰ نوزاد مبتلا می‌شود که احتمال ابتلا به ناهنجاری مادرزادی شکاف در نخاع (میلومننگوسل و اسپینا بیفیدا)، در دختران بیشتر از پسران است.

اسپینا بیفیدا چیست؟

اسپینا بیفیدا یک ناهنجاری مادرزادی است که به دلیل نقص در رشد ستون فقرات و نخاع در طول زندگی جنینی ایجاد می‌شود. این بیماری باعث بسته‌شدن ناقص ستون فقرات می‌شود. وجود میلومننگوسل در برخی موارد می‌تواند بر رشد کل سیستم عصبی مرکزی تأثیر بگذارد. ناهنجاری‌های کمتر شدید در اسپینا بیفیدا بسته گنجانده شده است.

دو شکل  اصلی مختلف اسپینا بیفیدا وجود دارد:

• اسپینا بیفیدا بسته: این شکل از اسپینا بیفیدا از بیرون قابل دید نیست. نه غشای طناب نخاعی و نه خود نخاع در شکاف قوس مهره‌ای درگیر نیستند. معمولاً بدون علامت است و هیچ درمانی لازم نیست.
• اسپینا بیفیدا آپرتا: اسپینا بیفیدا آپرتا شکل باز یا قابل‌مشاهده اسپینا بیفیدا است. بسته به اینکه کدام قسمت از نخاع تحت‌تأثیر قرار گرفته و سطح شکاف ستون فقرات، علائم متفاوت است.

spina bifida occulta

سپس دسته سومی وجود دارد،  spina bifida occulta ، خفیف‌ترین که با نقص نخاع مشخص می‌شود که می‌تواند باعث ایجاد سندرمی به نام سندرم طناب متصل یا سندرم لنگر مدولاری شود. در این کودکان، طناب نخاعی که در ستون فقرات قرار دارد به همان اندازه که معمولاً آزادانه پایان می‌یابد، خاتمه نمی‌یابد. اندام تحتانی آن در عوض به بافت ستون فقرات ثابت می‌شود و در نتیجه با رشد ستون فقرات و همچنین در حین حرکات و به‌ویژه خم شدن کمر کشیده می‌شود.  

بسته به محل و نوع ناهنجاری، اسپینا بیفیدا – و به‌ویژه اسپینا بیفیدا Aperto – می‌تواند باعث ایجاد موارد زیر شود:

• نقایص عصبی (کمبود حرکت و حساسیت اندام تحتانی، بی‌اختیاری اسفنکترها)؛
• تغییرات اسکلتی (اسکولیوز، تغییر شکل لگن / مچ پا، پای پرانتزی)؛
• اختلالات متابولیک (چاقی).
• این تغییرات منجر به درجات مختلف ناتوانی می‌شود.
• سالانه حداقل ۳۰۰۰۰۰ کودک مبتلا به اسپینا بیفیدا در سراسر جهان متولد می‌شوند.

علت ایجاد چیست؟

مکانیسم دقیق ایجاد ناهنجاری هنوز ناشناخته است. مطمئناً دلایل ژنتیکی دخیل هستند. علاوه بر این، کمبود اسیدفولیک باعث ایجاد اسپینا بیفیدا در دوران بارداری می‌شود. مادرانی که نوزادی با اسپینا بیفیدا داشته‌اند، ۴ درصد در معرض خطر داشتن نوزاد دیگری با همین ناهنجاری در بارداری‌های بعدی هستند. در دوران بارداری، یک رژیم غذایی سالم و متعادل با مکمل اسیدفولیک (۴۰۰ میکروگرم در روز به‌جای ۲۰۰ میکروگرم در روز جمعیت عمومی) شانس تولد نوزاد مبتلا به اسپینا بیفیدا را تا ۵۰ درصد و بیشتر کاهش می‌دهد.

علائم ناهنجاری مادرزادی شکاف در نخاع (میلومننگوسل و اسپینا بیفیدا)

در دو سوم موارد، نخاع در ناحیه کمر یا زیر آن آسیب‌دیده است. علائم شامل ازدست‌دادن حساسیت در اندام تحتانی، از طریق اختلالات جزئی در توانایی راه‌رفتن، تا پاراپلژی و اختلال عملکرد مثانه و روده است.این بیماری همچنین می‌تواند منجر به ناهنجاری‌های ستون فقرات و پاها شود.توانایی راه‌رفتن در بیماران MMC کاملاً به سطح آسیب عصبی بستگی دارد. یعنی آسیب‌دیدگی در کدام بخش از آناتومی ستون فقرات قرار دارد.

 آناتومی ستون فقرات در تصویر زیر عنوان شده است؛

اگر فلج از بخش L2 به بالا وجود داشته باشد، معمولاً نمی‌توان به توانایی راه‌رفتن دست‌یافت.

اگر بین L2 و L4 فلج وجود داشته باشد، توانایی راه‌رفتن محدود است. بااین‌حال، کودکان مبتلا در این موارد به‌ندرت بیش از یک ساعت در روز راه می‌روند و در غیر این صورت روی ویلچر می‌نشینند. در مورد فلج در سطح لومبوساکرال، کودکان مبتلا معمولاً می‌توانند با ارتز یا حتی تنها با کفی به‌خوبی راه بروند.

بدشکلی‌های پا در بیماران مبتلا به MMC نسبتاً شایع است. غالباً  شکل پاها چنبری و پاشنه‌دار است. مفاصل ران  می‌توانند حرکات محدود (انقباضات) را انجام دهند و یا  بیماران دررفتگی مفصل ران را به دلیل عدم تعادل عضلانی تجربه کنند. عدم تعادل عضلانی می‌تواند باعث نقص در اکستنشن و خم شدن مفاصل زانو شود. علاوه بر این، ناهنجاری‌های ستون فقرات (عمدتاً اسکولیوز در حداقل هر بیمار دوم)، شکستگی، اپی فیزولیز و احتمالاً مشکلات عصبی، مانند موارد مرتبط با هیدروسفالی، ممکن است رخ دهد. یادگیری ایستادن و راه‌رفتن اغلب نیاز به مراقبت‌های ارتوپدی و توان‌بخشی گسترده، ورزش‌درمانی فشرده و در برخی موارد، اعمال جراحی روی پا، زانو و مفاصل ران و ستون فقرات دارد.

تشخیص ناهنجاری مادرزادی شکاف در نخاع (میلومننگوسل و اسپینا بیفیدا)

اکثر موارد میلومننگوسل در حال حاضر قبل از تولد، با سونوگرافی سه‌ماهه دوم کشف می‌شود. تشخیص پس از تولد اساساً بر اساس جمع‌آوری سوابق پزشکی کودک و یک معاینه  کامل است. در صورت وجود ناهنجاری‌های پوستی در امتداد ستون فقرات که در ۲ تا ۵ درصد نوزادان تازه‌متولدشده مشاهده می‌شود، باید به Spina bifida occulta مشکوک بود.

بی‌نظمی‌ها با آنژیوم، نواحی پوست بیش از حد روشن یا بیش از حد تیره، تغییر در نوع “سوختگی سیگار” یا چین بین گلوتئال نشان داده می‌شوند، یعنی شیاری که باسن را جدا می‌کند و خود را با ظاهر Y شکل نشان می‌دهد یا با انحنای که شیار را از خط وسط دور می‌کند. گودی پوست ممکن است وجود داشته باشد.

اگر گودی‌های پوستی حاوی چرک هستند، باید همیشه به ارتباط با نخاع مشکوک بود و خطر عفونت عمیق‌تر را باید در نظر گرفت. ارتباط دو یا چند ناهنجاری پوستی احتمال اسپینا بیفیدا occulta را افزایش می‌دهد. احتمال اینکه یکی از این ناهنجاری‌های پوستی با تصویری از اسپینا بیفیدا occulta مرتبط باشد، بسته به محل ضایعات متفاوت است: این احتمال برای ضایعات بالاتر، در سطح قفسه سینه (نادر) و کمری – خاجی بیشتر است. با پیشروی به سمت پایین، به سمت ناحیه خاجی و دنبالچه کاهش می‌یابد.

در صورت وجود ناهنجاری‌های پوستی یا علائم اسپینا بیفیدا، مرحله بعدی تصویربرداری و مطالعات نوروفیزیولوژیک است:

• سونوگرافی بافت نرم و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی امکان تأیید تشخیص و نوع ناهنجاری را فراهم می‌کند.
• سونوگرافی مجاری ادراری، uroflowmetry و معاینه یرودینامیک امکان تشخیص هرگونه مشکل بی‌اختیاری مثانه – مجرای ادرار را فراهم می‌کند.
• معاینه فیزیکی و عکس‌برداری با اشعه ایکس از ستون فقرات، نقایص وضعیت بدن، مشکلاتی که روی باسن یا لگن تأثیر می‌گذارد، اسکولیوز را برجسته می‌کند.
• همین آزمایش‌ها برای تأیید تشخیص در مورد میلومننگوسل مفید است. همچنین سطوح بالای آلفا فتوپروتئین در خون، احتمال وجود بیماری را افزایش می‌دهد.

چه مراقبت‌هایی برای ناهنجاری مادرزادی شکاف در نخاع (میلومننگوسل و اسپینا بیفیدا) لازم است؟

بسته‌شدن نقص مهره با جراحی تنها درمان ممکن در اشکال اسپینا بیفیدا باز است. هنگامی که میلومننگوسل قبل از تولد تشخیص داده می‌شود، می‌توان درمان جراحی را در دوران بارداری آغاز کرد. به لطف پیشرفت‌هایی که طی سال‌ها در تشخیص و درمان اولیه اسپینا بیفیدا انجام شده است، می‌توان میزان مرگ‌ومیر در سال اول زندگی و ناتوانی‌های عصبی ناشی از میلومننگوسل را به‌شدت کاهش داد.

در سایر اشکال کمتر شدید اسپینا بیفیدا که در آن‌ها درمان جراحی اولیه نشان داده نمی‌شود، نظارت مداوم پزشکی و بررسی‌های دوره‌ای فیزیتریک، اورولوژی و عملکرد به‌منظور شناسایی بهترین زمان برای انجام عمل جراحی و پیش‌بینی هرگونه بدتر شدن بالینی احتمالی ضروری است. بسته به محل ناهنجاری و موفقیت جراحی، مداخله سایر متخصصان ممکن است برای درمان مشکلات حرکتی، تغییرات در عملکرد روده و مثانه و کلیه‌ها ضروری باشد. 

در برخی موارد جراحی گسترده موردنیاز است

بسته به سطح و شدت فلج، ممکن است نقص و بدشکلی در پاها و ستون فقرات وجود داشته باشد. اتصالات ارتز و گاهی اوقات اعمال گسترده در اینجا ضروری است. بدشکلی‌های پا (پاهای باشگاهی، کف پا، صافی کف پا) اغلب نیاز به درمان اصلاح گچ یا فیزیوتراپی در دوران نوزادی دارند. یادگیری ایستادن اغلب به اتصالات ارتوتیک گسترده و در برخی موارد نیاز به عملیات برای اصلاح بدشکلی دارد.

به دلیل عدم تعادل عضلانی بین عضلات بازکننده و فلکسور، ممکن است نقص‌های اکستنشن یا فلکشن در مفاصل زانو ایجاد شود که نیاز به فیزیوتراپی فشرده، آتل یا اعمالی مانند بلندکردن تاندون یا عمل‌های تبدیل استخوانی را برای توانمندسازی یا حفظ ایستادن و راه‌رفتن ضروری می‌کند.

عدم تعادل عضلانی در مفاصل ران همچنین می‌تواند منجر به نقص حرکتی (انقباضات) یا دررفتگی مفاصل ران شود. در اینجا نیز فیزیوتراپی فشرده و در برخی موارد، جراحی‌های گسترده برای بازسازی مفاصل ران موردنیاز است.