انسفالوسل یک بیماری نادر است که قبل از تولد (مادرزادی) اتفاق می‌افتد. به طور معمول، مغز و نخاع در هفته‌های سوم و چهارم بارداری تشکیل می‌شوند. آن‌ها از لوله عصبی تشکیل می‌شوند. بیشتر انسفالوسل‌ها زمانی اتفاق می‌افتد که لوله عصبی به طور کامل بسته نمی‌شود. این باید زمانی اتفاق بی‌افتد که مغز، سیستم عصبی و جمجمه کودک برای اولین بار شروع به تشکیل شدن می‌کند. هنگامی که لوله عصبی بسته نمی‌شود، می‌تواند باعث ایجاد برآمدگی کیسه مانند با بافت مغز و مایع نخاعی شود که از جمجمه عبور می‌کند. انسفالوسل می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. در این مقاله قصد داریم به بررسی بیماری انسفالوسل بپردازیم.
نوزادان مبتلا به انسفالوسل اغلب دارای مشکلات کروموزوم، مغز و صورت نیز هستند. در حالی که دانشمندان نمی‌دانند چه چیزی باعث ایجاد انسفالوسل میشود، شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد زنانی که در دوران بارداری غذاهای حاوی اسید فولیک (ویتامین B9) زیادی می‌خورند، کمتر احتمال دارد که نوزادی با این عارضه داشته باشند. انواع خاصی از آنسفالوسل نیز در زنان مبتلا به دیابت شایع‌تر است.
بیماری انسفالوسل چگونه تشخیص داده میشود؟
هنگامی که باردار هستید، چند آزمایش (به نام تست‌های قبل از تولد) وجود دارد که می‌تواند به پزشکان کمک کند تا تشخیص دهند که آیا کودک انسفالوسل دارد یا خیر. انسفالوسل معمولاً در طول سونوگرافی قبل از تولد یافت میشود. اگر پزشک مشکوک باشد که کودک انسفالوسل دارد، آزمایش‌های بیشتری انجام می‌دهد.
آزمایش‌های لازم برای تشخیص انسفالوسل
این آزمایشات شامل موارد زیر است:
ام آر آی جنین (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی): یک آزمایش تصویربرداری غیر تهاجمی برای دریافت تصویر واضح و دقیق‌تر از اندام‌های جنین، به ویژه مغز.
اکوکاردیوگرام جنین: یک سونوگرافی ویژه که توسط پزشک قلب کودکان (متخصص قلب) برای بررسی دقیق قلب نوزاد و رگ‌های خونی اطراف آن استفاده میشود.
تست‌های دیگر
برخی از شرایط مادرزادی ناشی از تغییرات در DNA یا ساختار ژنتیکی نوزاد است. پزشکان آزمایش ژنتیکی را برای یافتن اطلاعات بیشتر در مورد DNA کودک پیشنهاد می‌کنند. اغلب این آزمایشات در دوران بارداری یا بعد از تولد اتفاق می‌افتد. آزمایش‌های توصیه شده شامل موارد زیر است:
آزمایش DNA جنین بدون سلول
یک آزمایش غربالگری که در آن نمونه‌ای از خون برای یافتن کپی‌هایی از DNA جنین (کودک) گرفته میشود. نتیجه مثبت این آزمایش به این معنی است که مشکلاتی در DNA نوزاد وجود دارد. در این صورت باید با آزمایش دیگری تایید شود. همچنین یک نتیجه طبیعی به این معنی نیست که هیچ مشکل ژنتیکی زمینه‌ای وجود ندارد.
آمنیوسنتز
یک روش پزشکی که در آن مقدار کمی مایع آمنیوتیک گرفته میشود و برای غربالگری مشکلات ژنتیکی مورد مطالعه قرار می‌گیرد. این آزمایش معمولا در اواسط سه ماهه دوم بارداری انجام میشود. می‌توان از آمنیوسنتز برای تایید یافته‌های آزمایش DNA جنین بدون سلول استفاده کرد.
آزمایش نوزاد
پس از تولد، آزمایشی با نمونه خون کودک برای بررسی مشکلات کروموزومی انجام میشود. این آزمایش کاریوتیپ (مطالعه پایه کروموزوم) یا ریزآرایه (نگاهی دقیق‌تر به بخش‌های کوچک‌تر DNA) نامیده میشود.
علائم و نشانه‌های انسفالوسل چیست؟
گاهی اوقات، انسفالوسل تا زمان تولد نوزاد یافت نمی‌شود، علائم آنسفالوسل می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- مایع بیش از حد در مغز (به نام هیدروسفالی)
- از دست دادن قدرت در بازوها و پاها
- یک سر کوچک
- حرکت نامناسب ماهیچه‌ها
- تاخیر در رشد
- مشکلات دیدن
- مشکلات تنفس، ضربان قلب و بلع
- تشنج
انواع مختلف بیماری انسفالوسل
اندازه، محل و نوع انسفالوسل می‌تواند تأثیر زیادی بر زندگی نوزاد داشته باشد. همچنین می‌تواند گزینه‌های درمانی و رشد جسمی و ذهنی را تحت تاثیر قرار دهد.
انواع مختلف آنسفالوسل عبارتند از:
مننگوسل: این نوع آنسفالوسل معمولاً هیچ مشکل اساسی ایجاد نمی‌کند. برآمدگی جمجمه از مایع نخاعی تشکیل شده است.
مننژوانسفالوسل: این یک بیماری جدی است که باعث مشکلات عصبی (مغزی) طولانی مدت میشود. برآمدگی کیسه‌ای که از سوراخ جمجمه عبور می‌کند دارای بافت مغز و مایع نخاعی است. بافت مغز در کیسه طبیعی نیست. بقیه مغز نیز تحت تأثیر قرار می‌گیرد. بیشتر انسفالوسل‌ها روی جمجمه ایجاد می‌شوند.
مکان‌های مختلف آنسفالوسل
انسفالوسل‌ها به طور کلی در مکان‌های زیر قرار دارند:
اکسیپیتال (در پشت سر)
این شایع‌ترین محل برای انسفالوسل در میان نوزادان متولد شده در ایالات متحده است. این نوع آنسفالوسل بیشتر در دختران دیده میشود. کسانی که با انسفالوسل پس سری زندگی می‌کنند اغلب مشکلات بیشتری دارند، از جمله تاخیر در رشد، مشکلات بینایی، مشکلات تعادل و هماهنگی را ایجاد می‌کند.
فرونازال (بین بینی و پیشانی)
انسفالوسل‌هایی که در اینجا یافت می‌شوند در پسران و در سایر نقاط جهان (آسیای جنوب شرقی) شایع‌تر است. شانس زنده ماندن نوزادان مبتلا به انسفالوسل جلو بینی بسیار خوب است. این نوزادان در معرض خطر مشکلات عصبی هستند، اما این مشکلات کمتر از انسفالوسل پشت سر است.
عوامل دیگری که بر نتایج درازمدت نوزادان مبتلا به آنسفالوسل تأثیر می‌گذارند عبارتند از:
هیدروسفالی: نوزادان مبتلا به هیدروسفالی (مایع بیش از حد در مغز یا اطراف آن) نتیجه بدتری دارند.
اندازه سر: نوزادان مبتلا به آنسفالوسل در معرض خطر ابتلا به میکروسفالی (اندازه سر کوچک) هستند. کسانی که میکروسفالی دارند اغلب نتیجه بدتری دارند و مشکلات بیشتری در رشد آن‌ها وجود دارد.
ناهنجاری در سایر اندام‌ها: اگر مشکلات دیگری تشخیص داده شود یا آزمایش ژنتیکی طبیعی نباشد، نوزادان نتیجه بدتری خواهند داشت.
علت بیماری انسفالوسل چیست؟
هیچکس نمی‌داند چه چیزی باعث ایجاد آنسفالوسل میشود. به احتمال زیاد عوامل زیادی وجود دارد که باعث بروز آن میشود. تعدادی از سندرم‌های ژنتیکی با انسفالوسل مرتبط هستند. مشکلات پزشکی در مادر، مانند دیابت، با ایجاد آنسفالوسل مرتبط است. شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی، از جمله برخی داروها، می‌تواند خطر تولد نوزاد مبتلا به آنسفالوسل را افزایش دهد. در بسیاری از موارد نمی‌توان علت انسفالوسل را پیدا کرد. آنسفالوسل بخشی از گروهی از اختلالات سیستم عصبی به نام نقص لوله عصبی است. دریافت مقدار کافی اسید فولیک (ویتامین B9)، قبل و در طول بارداری می‌تواند به جلوگیری از نقص لوله عصبی کمک کند. اسید فولیک در سبزیجات دارای برگ سبز، آجیل، لوبیا، مرکبات و غلات صبحانه غنی شده یافت میشود. همچنین می‌توانید اسید فولیک را در ویتامین‌های دوران بارداری دریافت کنید.
بیماری انسفالوسل چگونه درمان میشود؟
اکثر کودکان مبتلا به آنسفالوسل برای تغییر موقعیت بافت مغز و ترمیم جمجمه نیاز به جراحی دارند. جراحی معمولاً طی چند روز یا چند ماه پس از تولد انجام میشود. نوزاد پس از تولد نیاز به MRI اولتراسوند مغز دارد. این به پزشک اطلاعات دقیقی در مورد اندازه و محتوای آنسفالوسل می‌دهد. همچنین به تصمیم گیری در مورد وجود هرگونه مشکل دیگری در مغز کمک می‌کند. اگر نگرانی در مورد مشکلات سایر اندام‌ها مانند قلب یا کلیه‌ها وجود داشته باشد، آزمایش‌های بیشتری انجام میشود، از جمله اکوکاردیوگرام (تصاویر اولتراسوند از قلب) یا سونوگرافی کلیه. همچنین آزمایش ژنتیک خون گرفته میشود.
بر اساس نتایج تمام آزمایشات انجام شده قبل و بعد از تولد و معاینه دقیق کودک، تیم پزشکی گزینه‌های درمانی را با فرد در میان می‌گذارد. گزینه‌های درمانی به اندازه انسفالوسل، نحوه تأثیرگذاری بر مغز و سایر مشکلاتی که کودک دارد بستگی خواهد داشت. بسیاری از نوزادان مبتلا به آنسفالوسل نیاز به جراحی دارند. هدف اصلی جراحی تغییر موقعیت بافت مغز یا مایع نخاعی برآمده در داخل جمجمه و بستن شکاف است.
مراقبت‌های بعد از جراحی
پس از جراحی، نوزاد مراقبت‌های خود را در NICU بیمارستان دریافت می‌کند. نوزاد تا زمان بهبودی کامل از عمل جراحی باید روی دستگاه تنفس باشد. مدت زمانی که کودک در بیمارستان می‌ماند بر اساس سایر مشکلات سلامتی متفاوت است.
دیدگاه کاربران